Амниоцентез: на каком сроке делают, для чего проводится и действительно ли безопасен. Амниоцентез при беременности, что это Амниоцентез показания

Амниоцентез - инвазивная процедура, заключающаяся в заборе околоплодных вод с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Чаще всего данный метод применяется для диагностики врожденных заболеваний будущего ребенка, но может использоваться для введения лекарственных средств и уменьшения количества околоплодных вод.

Амниоцентез безопасен для организма будущего ребенка, при правильном выполнении его диагностическая польза превышает возможный вред. Данная процедура позволяет вовремя обнаружить врожденную патологию плода и решить вопрос о прерывании или пролонгировании беременности.

Показания для амниоцентеза

Амниоцентез при беременности имеет следующие показания:

Диагностика врожденных заболеваний. Инвазивное исследование назначается после выявления повышенного риска во время перинатального скрининга. Амниоцентез позволяет осуществить забор околоплодной жидкости, содержащей клетки с хромосомным набором плода. После пункции с помощью современного оборудования врачи могут определить патологии генома. Амниоцентез позволяет выявить хромосомные аномалии у будущего ребенка - синдром Дауна (утроение 23 хромосомы), Патау (утроение 13 хромосомы), Эдвардса (утроение 18 хромосомы), Тернера (отсутствие одной из Х хромосомы), Клайнфельтера (удвоение Х хромосомы у мальчиков).

Контроль гемолитической болезни плода. Данное заболевание наблюдается при резус-конфликте, связанном с активацией иммунной системы будущей матери. Гемолитическая болезнь плода вызывает распад эритроцитов, необходимых для дыхания всех тканей. Амниоцентез позволяет подсчитать количество материнских антител в околоплодных водах, благодаря чему врач определяет степень тяжести заболевания.

Определение качества легочной ткани. Анализ околоплодных вод при беременности позволяет подсчитать количество сурфактанта - вещества, необходимого для дыхания атмосферным воздухом. Показаниями для данного исследования являются такие заболевания, как тяжелая преэклампсия, предлежание плаценты, хроническая почечная недостаточность.

Контроль стерильности плодных вод. Врачи назначают пункцию амниотической жидкости после перенесения матерью тяжелого заболевания бактериальной или вирусной этиологии - краснухи, сифилиса, токсоплазмоза.

Амниоредукция. Данная процедура направлена на уменьшение количества околоплодной жидкости путем ее пункции и выделения из полости матки. Амниоредукция применяется для лечения многоводия.

Фетотерапия. Амниоцентез может использоваться для введения медикаментозных средств в околоплодный пузырь.

Сроки проведения

На современном этапе развития медицины пункция околоплодных вод может проводиться в любом триместре беременности. Ранний амниоцентез назначается с 10 недели периода вынашивания. Однако у врачей могут возникнуть сложности во время его проведения, поскольку размеры матки слишком малы. Именно поэтому предпочтительно выполнение позднего забора околоплодных вод - после 15 недели беременности.

Оптимальным сроком проведения амниоцентеза для диагностики врожденных заболеваний плода является период с 16 по . Проведение пункции околоплодных вод по другим целям возможно до конца периода вынашивания.

Амниоцентез: когда он необходим и безопасна ли процедура для плода

Точность амниоцентеза

Амниоцентез является инвазивной процедурой, именно поэтому он обладает высокой точностью результата при диагностике врожденных аномалий плода - около 99% . Во время процедуры производится забор клеток будущего ребенка, которые исследуются напрямую. Непосредственная диагностика значительно снижает вероятность ошибки по сравнению со скрининговыми тестами (ультразвуковым сканированием и биохимическим анализом крови матери).

Чувствительность амниоцентеза может снижаться при мозаичном типе хромосомной аномалии - когда часть клеток плода имеет нормальный геномный набор. Однако такой вариант патологии является редкостью, встречается в 0,1-1% от всех врожденных заболеваний.

Специфичность диагностической процедуры при оценке созревания сурфактанта и степени гемолитической болезни также близка к 100%. При низкой концентрации возбудителей инфекции в околоплодных водах амниоцентез может давать ложноотрицательный результат.

Противопоказания

Амниоцентез нельзя проводить определенным группам беременных женщин:

#1. Угроза самопроизвольного аборта. Выполнение амниоцентеза во время повышенного тонуса матки повышает вероятность неблагоприятного исхода беременности.

#2. Патологии строения матки. Врожденные аномалии, опухолевые образования органа могут вызвать затруднения во время проведения процедуры. В худшем случае амниоцентез провоцирует повреждение стенки матки.

#3. Острые воспалительные заболевания. Если в организме будущей матери имеется очаг инфекции, во время амниоцентеза существует риск заражения плода.

Риски амниоцентеза

При грамотном выполнении и при отсутствии противопоказаний амниоцентез является безопасным диагностическим исследованием.

После проведения амниоцентеза у 1-2% будущих матерей существует риск в течение нескольких суток. Данное осложнение является нормальной реакцией организма женщины, оно не представляет угрозы для жизни плода. Организм женщины быстро восполняет дефицит потерянной амниотической жидкости.

Если амниоцентез проводился более 3 раз, существует вероятность отслойки околоплодных оболочек. Именно поэтому врачи должны контролировать частоту инвазивных методов исследования, не назначать их без наличия весомых показаний.

Несоблюдение техники выполнения амниоцентеза может привести к внутриутробному заражению плода. Наличие одноразовых и стерильных инструментов предупреждает данное осложнение.

При наличии резус-конфликта существует вероятность ухудшения течения заболевания на фоне амниоцентеза. Для профилактики осложнения врачи вводят будущим матерям специальные препараты, разрушающие антитела.

Неправильное выполнение процедуры может способствовать преждевременному излитию околоплодных вод и стимуляции родовой деятельности. Однако данное осложнение является редкостью, оно возникает лишь после грубого нарушения техники амниоцентеза.

Подготовка

Амниоцентез является инвазивной процедурой, имеющей определенные противопоказания и риски. Именно поэтому перед исследованием женщина проходит тщательную диагностику.

За несколько дней до выполнения пункции амниотической жидкости будущая мать направляется на сдачу крови и мочи на общие анализы. Данные исследования помогают установить наличие очага инфекции в организме. Для этих же целей беременной женщине следует сдать мазок на флору из влагалища.

За день до процедуры беременной женщине показано проведение ультразвукового исследования. Оно направлено на уточнение срока беременности, а также на определение положения плаценты, количества околоплодных вод, анатомических особенностей строения и положения матки.

Подготовка к анализу включает в себя прием препаратов группы антиагрегантов в течение 5 суток до предполагаемого исследования амниотической жидкости. Они предназначены для профилактики возможного тромбообразования в месте пункции.

Если амниоцентез проводится на сроке более 20 недель беременности, будущей матери следует опорожнить мочевой пузырь непосредственно перед проведением процедуры. Если же пункция околоплодных вод назначается в более раннее время, женщине нужно выпить литр воды за час до исследования.

На консультации врач информирует будущую мать о правилах проведения амниоцентеза, необходимости его назначении, а также о возможных рисках и осложнениях. После этого женщина должна подписать согласие на взятие пункции околоплодных вод . При желании беременная может отказаться от процедуры.

Проведение

Вся процедура проводится под контролем ультразвукового сканирования. Ее может выполнять акушер-гинеколог, прошедший специальное обучение или курсы переквалификации. Врач выбирает место пункции вдали от плода, пуповины и плаценты в области кармана амниотической жидкости.

Прокол осуществляется с помощью шприца оснащенного иглой. Перед пункцией живот матери обрабатывается антисептиком. Первые 5-10 миллилитров околоплодных вод сливаются, поскольку они содержат клетки матери и не пригодны для исследования.

Для исследования врач забирает около 25 миллилитров амниотической жидкости , затем вынимает иглу из передней брюшной стенки. После этого кожа живота матери подвергается повторной обработке с помощью антисептика. Беременной женщине следует оставаться в положении лежа в течение 5 минут.

Результаты

Извлеченные околоплодные воды направляются на цитологический анализ в лабораторию. Специалисты выделяют из них клетки плода, которые высаживаются на питательные среды. Данная процедура необходима для увеличения их количества.

После получения достаточного количества клеток плода лаборанты проводят генетическое исследование . Оно включает в себе подсчет количества хромосом, а также определение маркеров некоторых наследственных заболеваний - муковисцидоза, серповидного дефекта эритроцитов и т.д.

Также лаборанты исследуют околоплодные воды на наличие возбудителей инфекционных заболеваний. По показаниям специалисты определяют количество сурфактанта и материнских антител к эритроцитам плода.

Исследование околоплодной жидкости занимает определенный промежуток времени, обычно для получения результатов необходимо около 7 рабочих дней . Заключение о проведении процедуры содержит информацию о поле плода, его генотипе, количестве хромосом. Также в нем указаны обнаруженные возбудители, титр материнских антител и степень зрелости легких плода.

После получения результатов будущая мать может почти со стопроцентной вероятностью знать, имеется ли врожденная хромосомная аномалия у ребенка. Если в заключении указана патология генома плода, женщина должна принять решение о сохранении или прерывании беременности.

При обнаружении материнских антител или возбудителей инфекции в околоплодных водах, дальнейшая тактика лечения обсуждается с врачом. Специалист назначает курс терапии, направленный на профилактику осложнений беременности.

Количество сурфактанта в амниотической жидкости имеет решающее значение в дальнейшем принятии решении при наличии заболеваний, являющихся противопоказанием для продления вынашивания.

Восстановление после процедуры

Амниоцентез не является серьезным вмешательством, поэтому он не требует специфического восстановления. Будущей матери рекомендуется не поднимать тяжести и не заниматься спортом в течение первых трех суток после выполнения процедуры. Также беременной женщине следует исключить половую жизнь на данный промежуток времени.

Альтернативные варианты

Биопсия ворсин хориона является альтернативой амниоцентеза на ранних сроках беременности. Данную процедуру можно проводить с 9 недели периода вынашивания. Техника биопсии ворсин хориона заключается в пункции тканей плодных оболочек через влагалище или переднюю брюшную стенку. Данное исследование помогает определить генотип будущего ребенка и выявить хромосомную аномалию на ранних сроках беременности.

Кордоцентез - исследование, заключающееся во взятии крови из пуповины плода с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Данная процедура проводится под контролем ультразвукового исследования не ранее, чем на 18 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения кордоцентеза является середина второго триместра. Исследование помогает выявить врожденные патологии плода, а также количество гемоглобина, тромбоцитов, билирубина и других веществ в крови будущего ребенка.

Анализ на амниоцентез представляет собой забор околоплодных вод с целью выявления хромосомных и генетических заболеваний у эмбриона. Во время данной процедуры врач выделяет небольшое количество амниотической жидкости при помощи тонкой длинной иглы, которая вводится через кожу живота.

Одежда на мониторе врач
малыш новая жизнь забота
сколько в жидкости вода
почему плановое

Для чего необходима данная процедура:

как правило, амниоцентез позволяет убедиться, что будущий малыш не имеет хромосомных нарушений, таких как синдром Эдвардса или Дауна;
амниоцентез и кордоцентез могут выявить некоторые хромосомные синдромы еще до появления ребенка на свет;
при помощи амниоцентеза можно выявить несколько сотен генетических заболеваний, например, клеточную анемию или муковисцидоз, если малыш действительно имеет патологию, данная процедура выявит ее с точностью до 99%;
порой диагностический амниоцентез проводят для определения степени созревания легких будущего малыша, такая информация может быть полезна врачам в тех случаях, когда необходимо выбрать дату проведения кесарева сечения, если требуется раннее родоразрешение по медицинским показаниям;
еще одним показанием к процедуре может быть необходимость диагностики внутриутробных инфекций, например, анализ амниотической жидкости могут назначить при подозрении на заражение цитомегаловирусом или токсоплазмозом во время вынашивания ребенка.

Выявление хромосомных патологий при заборе околоплодных вод

Когда назначают процедуру?

Амниоцентез не выступает обязательной процедурой, которую проводят с целью диагностики во время беременности. Такой анализ, как правило, предлагают лишь тем женщинам, у которых присутствует высокий риск рождения ребенка с врожденными аномалиями.

Процедура показана женщинам:

старше 34 лет;
у которых было зафиксирован высокий или низкий уровень альфа-фетопротеина или же результат теста указал на возможный врожденный дефект;
если были выявлены врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
у кого наблюдается семейная история генетических отклонений;
с осложнениями «интересного положения» такими, как RH-несовместимость, что требует досрочных тестов.

Если в семье будущей мамы присутствуют врожденные дефекты – ей необходимо сперва пройти генетическое консультирование, а затем уже амниоцентез. Желательно это сделать перед зачатием.

Когда не следует проводить?

Несмотря на достоверные и ценные результаты амниоцентеза о состоянии малыша, необходимо подходить очень серьезно к вопросу о решении проведения данной процедуры.

Негативные последствия амниоцентеза могут возникнуть в следующих случаях.

Если амниоцентез был проведен на ранних сроках «интересного положения», это повышает риск возможного прерывания беременности, но позволяет своевременно назначить необходимое лечение.
Если присутствуют проблемы с плацентой, особенно ее полное или частичное предлежание или отслойка.
Если ранее были зафиксированы преждевременные роды (до 34 недели).
Наблюдается истмико-цервикальная недостаточность – ослабленные ткани шейки матки, что вызывает преждевременные роды, а иногда даже прерывание «интересного положения».

Выполняется только в больницах

Рассмотрим основные противопоказания к проведению амниоцентеза, что позволит вам определить, делать или нет данную процедуру.

Плохую свертываемость крови не относят к противопоказаниям, но проводить данную процедуру в этом случае необходимо крайне осторожно, с использованием препаратов, сокращающих время кровотечения.

Риски и возможные опасности

Данная процедура относится к инвазивным, поэтому проведение подобного исследования может вызывать следующие опасности для плода.

Повреждение эмбриона иглой – такой опасный момент может возникнуть в результате амниоцентеза, когда малыш неожиданно пошевелит ручкой или ножкой, направив их в сторону иглы. Это, естественно, приведет к травме, однако тяжелые травмы случаются крайне редко.
Прерывание, вероятность которого находится в пределах 1:300 – 1:500 случаев. Однако, согласно исследованиям, такой риск может возрастать, если сроки проведения амниоцентеза соответствуют 12-14 неделям беременности.
Резус-сенсибилизация – случается очень редко, но случаи были зафиксированы, поэтому данная процедура может обусловить проникновение в кровоток будущей мамы клеток крови малыша. Если у женщины выявлен отрицательный резус-фактор, то после выполнения процедуры с целью исключения реакции на кровь эмбриона ей могут ввести Rh-иммуноглобулин.
Распространение инфекции – наблюдается тогда, когда у будущей мамы выявлены определенные заболевания, включая гепатит С, токсоплазмоз и ВИЧ. Данная процедура может поспособствовать проникновению в кровь малыша этой инфекции от матери.
Подтекание околоплодных вод – встречается редко, но может наблюдаться после процедуры. Если утечка остановится сама – то вся беременность пройдет хорошо, если же околоплодные воды будут подтекать постоянно – это может указывать на травмирование малыша или же наличие возможных инфекций.

Подготовка и проведение диагностики

Существуют определенные правила подготовки к данной процедуре.

Если амниоцентез проводится до 20-ой недели «интересного положения», то перед его выполнением необходимо наполнить мочевой пузырь – он должен быть полным.
Если процедура выполняется после 20-ой недели – мочевой пузырь следует полностью опорожнить.
Перед началом данной процедуры врач выдает бланк согласия о проведении амниоцентеза, который будущая мама должна подписать, тем самым выразив согласие с возможными рисками и подтверждение ознакомления с негативными последствиями.
Рекомендуется во время данной процедуры нахождение рядом с женщиной близкого человека, который будет оказывать моральную и физическую поддержку, что крайне необходимо по завершении метода.

Этапы проведения.

Процедурный кабинет оснащен специальным оборудованием для проведения ультразвуковой диагностики.
Врач попросит будущую маму лечь на спину на кушетке.
После этого – оголить живот.
Кожу живота обрабатывают йодным, а затем спиртовым раствором.
При помощи ультразвука врач ищет самую удачную точку для прокола живота: не так близко к малышу и плаценте.
Во время поиска такой точки специалист может попросить лечь на один или другой бок – это зависит от расположения плаценты и эмбриона в матке.
Как только нужная точна будет найдена – специалист вводит длинную тонкую иглу через кожу живота и проникает в оболочку, которая окружает околоплодные воды.
Забор составляет около 2 столовых ложек.
Малыш не почувствует нехватки этой жидкости и совсем скоро ее восполнит.
Длительность всей процедуры составляет около 15 минут, а сам прокол – менее 1 минуты.

Для выявления генетических и хромосомных патологий плода

Мнение женщин

Чтобы узнать все подробности и индивидуальные ощущения будущих мам, рассмотрим несколько отзывов женщин, которые уже прошли амниоцентез.

Ольга Смирнова:

Моя беременность шла хорошо, не было никаких отклонений и нарушений в течение первого триместра. Даже токсикоз мне был не знаком. На ультразвуковой диагностике врач сказала, что у нас будет девочка, после чего мы с мужем стали активно выбирать имя малышке. Все пройденные анализы были идеальны, дочка развивалась согласно положенным срокам. И тут, буквально через неделю меня ошарашили – тесты скрининга выявили синдром Дауна на 21 хромосоме! Естественно, мне сразу предложили сделать амниоцентез, тем более цена на данную процедуру вполне доступная. Если я скажу, что была в шоке – это не выразит всего моего состояния. Я ревела днями напролет, изучила все статьи в интернете, так как не знала, какие патологии выявляет процедура. После всего, чего я начиталась, естественно, проходить процедуру отказывалась – боялась за малышку. Когда мои сомнения достигли своего пика – я не выдержала и рассказала о проблеме своей подруге. Она тут же меня взяла и отвела к своему гинекологу. Врач меня успокоила и уговорила решиться на такую операцию. После того, как все было позади, мне позвонили через 2 недели и сообщили, что с ребенком все хорошо, отклонений не выявлено. Счастью не было предела! Конечно, сама процедура малоприятная, хоть и практически безболезненная. Не бойтесь, делайте то, что советуют врачи – они тоже заботятся о здоровье вашего ребенка.

Ирина Радыно:

На 12-ой неделе беременности очень хотелось узнать пол своего малыша, поэтому и обратилась к врачу. Других поводов у меня не было: анализы все хорошие, самочувствие отличное. Пришла спросить про одно, а мне рассказали совсем другое: на ультразвуке у малыша увидели отклонения в строении сердца и пуповины. Как оказалось, эти показатели указывают на синдром Дауна. Вся перепуганная я пришла к своему гинекологу, а она направила меня на дневной стационар для профилактики гипоксии плода. На 13-ой неделе после очередного безрадостного узи мне назначили проведение амниоцентеза и сказали, сколько я буду ждать результат. К сожалению, сроки не совпали, так как были праздники, и я переждала лишних 2 недели! Все это время я не могла ни есть, ни спать. Когда пришел генетик, мне сообщили, что набор хромосом у плода 46 XY. Я ничего не поняла и начала плакать. Однако врач меня успокоила и сказала, что у меня растет абсолютно здоровый мальчик!

Марина Девятова:

Так получилось, что мой муж – мой двоюродный брат. Не смогли мы преодолеть свои чувства друг к другу и решили, что это судьба. О том, что при кровном родстве высок риск рождения ребенка с отклонениями, безусловно, знали, но ведь была и вероятность появления на свет здорового малыша. Как только я забеременела – сразу сообщила о своем необычном браке врачу. Она сказала, что в начале второго триместра мне будут делать амниоцентез, поле чего генетики сделают заключение о здоровье ребенка. Я ждала этой процедуры, наверное, как никто. Как только пришел срок – помчалась к врачу. Результатов ждала 2 недели. И как же я была счастлива, когда мне сказали, что малыш абсолютно здоров! После этого я верю в чудеса! У нас растет замечательный сынок. Конечно, второго мы не рискнем делать, зачем, если что, калечить жизнь ребенку. А наш сын уже начал ходить.

В период беременности по разным причинам может возникнуть какие-либо нарушение состояния плода. Для диагностирования состояния амниотической жидкости используют амниоскопию – это метод определения с помощью визуального осмотра нижней части плодного пузыря на наличие химических веществ и клеток плода, вырабатываемые им в процессе жизнедеятельности, которые находятся в околоплодных водах.

Малыш окружен плодными водами, где наблюдаются различные вещества и имеются отшелушившиеся клетки его кожи, которые находятся в процессе роста. Исследование этих веществ помогает узнать те главные детали, свидетельствующие о здоровье ребеночка, этот диагностический метод называется амниоцентез.

Данная процедура применяется на 14-16 неделе беременности, она помогает расширить возможности исследования внутриутробного состояния плода. На основании взятой амниотической жидкости, получение которой предполагает использование иглы и шприца, при помощи которых прокалывают переднюю брюшную стенку матки, можно определить имеющиеся генетические нарушения.

Отобранное небольшое количество плодных вод помогает проводить исследования: биохимического состава, гормонального фона (состав и количество гормонов), иммунологическое диагностирование (определение в отдельных составляющих иммунитета). Полученные результаты позволяют будущим родителям и докторам принять наиважнейшие решения о дельнейшем ходе беременности – прерывать ее или же начинать лечение.

Основные причины проведения амниоцентеза

Уже с 1970 года применяют данный метод в качестве проверки генетического состояния, ДНК ребенка на различные аномалии (хромосомные и генетические), с помощью которых можно диагностировать синдром Дауна. Этот синдром выявляется у каждого тысячного малыша. Иногда амниоцентез делают для того, чтобы снизить объем амниотической жидкости, а также для определения различных заболеваний или инфекции плода, которые не связаны с генетикой.

Данный метод диагностирования рекомендован проводить матерям, которые имеют детей, а у них наблюдаются врожденные дефекты, женщинам возрастом от 35 лет, также в случае, когда у кого-то из родителей в семье наблюдались врожденные дефекты. Взятие плодных вод необходимо для подтверждения созревания легких ребеночка и готовность его к рождению. Анализ крови может определить признаки заболевания или предпосылки для назначения проведения данного метода диагностирования.

На 14-15 неделе делают тест на альфа-фетопротеин (АФП) – это тот анализ, с помощью которого можно определить уровень белка, который вырабатывается плодом находящего в крови матери. Когда уровень белка находится за пределами нормы (слишком низкий или очень высокий), это свидетельствует на возможные врожденные дефекты.

Несмотря на достоверную и ценную информацию о состоянии плода, полученную в результате проведения амниоцентеза, к вопросу о решении такой инвазивной процедуры стоит походить достаточно серьезно.

Для проведения амниоцентеза существует высокая опасность в таких случаях:

если проводить амниоцентез на более ранних сроках беременности, то это повышает риск возможного выкидыша, однако позволяет наиболее раньше назначить необходимое лечение;
когда наблюдаются проблемы с плацентой, в особенности полное или частичное предлежание плаценты, возможно, ее отслойка;
если предыдущие роды происходили преждевременно, до 34 недели;
истмико-цервикальная недостаточность, то есть при таком состояние слабые ткани шейки матки вызывают преждевременную родовую деятельность, а также и потерю беременности.

Последствия этой процедуры

Данная процедура является инвазивной и проведение такого исследования связано с опасностями для плода, такими как:

повреждение плода иглой, это может произойти во время проведения процедуры, когда плод может пошевелить рукой или ногой, направив их в сторону иглы, следовательно, это приведет к травме, однако серьезные травмы происходят достаточно редко;
выкидыш, риск которого при амниоцентезе находится в пределах 1:300 - 1:500, но исследования показывают, что такой риск более повышается, если проводить диагностику на более раннем сроке беременности, на 12-14 неделе;
резус-сенсибилизация встречается редко, однако бывает, поэтому амниоцентез может обусловить попадание в кровоток матери клеток крови плода, в случае если у беременной женщины наблюдается резус-фактор отрицательный, то после данной процедуры для исключения реакции на кровь плода ей могут ввести Rh-иммуноглобулин;
распространение инфекции наблюдается тогда, если у матери наблюдаются определенные инфекции, в том числе гепатит типа С, токсоплазмоз и ВИЧ, то при данной процедуре существует возможность проникновения в кровь ребеночка этой инфекции;
подтекание амниотической жидкости, что редко, но может возникнуть после процедуры, но если утечка прекращается, то дальнейшее развитие беременности пройдет нормально, однако если амниотическая жидкость подтекает постоянно, то это может свидетельствовать о травмировании ребеночка или возможных инфекциях.

Техника проведения амниоцентеза

Вначале для того чтобы знать точное расположение плода доктор выполняет ультразвуковое исследование матки. Затем продезинфицировав антисептиком поверхность живота под контролем ультразвука через брюшную стенку, которая пройдет сквозь стенку матки, он вводит длинную и тонную иглу. При помощи шприца вытягивается небольшое количество плодных вод. Точный объем амниотической жидкости, который необходимо взять обуславливается сроком беременности и целью процедуры.

Во время проведения амниоцентеза следует лежать неподвижно, поскольку введенная игла в брюшную полость будет находиться рядом с плодом. В случае совершения неосторожного движения это может поспособствовать появлению травмы.

Образец амниотической жидкости для анализа направляется в лабораторию, где для получения материала проведут отделение эмбриональных клеток. Этот анализ проводится в течение 7-21 дней.

Эта процедура практически безболезненная, осуществляется она в амбулаторных условиях, женщина только при проникновении иглы почувствует укол неприятного характера, иногда делают ее под местной анестезией. Вся процедура длится не более получаса. После чего пациентке рекомендуется отдых и полный отказ от выполнения тяжелой работы.

Однако в период проведения процедуры и сразу после нее пациентка может ощущать тошноту, головокружение, судороги и учащенное сердцебиение, однако эти процессы быстро проходят. После амниоцентезапациентка должна доктору сообщать различные осложнения, которые требуют незамедлительного вмешательства, такие как:

преждевременные роды: судороги или возникающие необычные болевые ощущения в животе, они могут свидетельствовать начало возникновения преждевременных родов, однако стоит отметить, что появляющиеся в первые несколько дней легкие судороги после проведения процедуры считаются нормой;
вагинальное кровотечение;
признаки инфекции, когда из влагалища выступают необычные выделения или же у пациентки появилась лихорадка (повышение температуры тела);
спазмы и болевые ощущения длятся на протяжении несколько часов;
если в том месте, где была введена игла, появилось воспаление или покраснение:
отсутствие движения плода или же его необычная активность.

До 20 недели беременности и после может быть использован трансвагинальный амниоцентез.

Альтернативой данной процедуры является биопсия хориона, которая делается на 8 неделе беременности, однако она в большей вероятности увеличивает риск выкидыша.

Подготовка к амниоцентезу

Если эту процедуру проводят до 20 недели беременности, то перед проведением следует наполнить мочевой пузырь, он должен быть полным. Но если же амниоцентез делают уже после 20 недели беременности, то мочевой пузырь перед процедурой следует опорожнить.

Перед проведением процедуры доктор выдает бланк согласия об осуществлении амниоцентез, который пациентка должна подписать, тем самым она соглашается с возможными рисками и подтверждает ознакомление с возможными последствиями, которые могут возникнуть впоследствии. Поэтому до подписания соглашения следует выяснить все интересующие или непонятные вопросы. Желательно чтобы во время процедуры с беременной женщиной находился близкий ей человек, который сможет оказать моральную и физическую поддержку, а возможно даже, что ей она понадобится после проведения этой процедуры.

Результаты амниоцентеза

Значение полученных результатов сможет понять только доктор. Результаты при генетическом амниоцентезе в точности помогут устранить различные нарушения генетического и хромосомного уровней, в частности синдром Дауна. Однако все врожденные пороки такая процедура не может определить. Отрицательные результаты анализа свидетельствуют о том, что развитие плода происходит нормально.

Если результаты генетического амниоцентеза показали патологию, которая неизлечима, то перед родителями остро встанет вопрос, заключающийся в прерывании беременности. Чтобы принять такое столь важное решение следует проконсультироваться с лечащим доктором, а также с врачом-генетиком. Положительные результаты покажут готовность легких плода к рождению. Решение относительно дальнейшего продолжения или прерывания беременности нужно принимать с учетом тех обстоятельств, которые имеют влияние угрозы для жизни матери и малыша.

Учитывая все вышесказанное, прежде чем проводить этот тест каждая будущая мама должна принять во внимание возможные последствия, а также взвесить «за» амниоцентеза и «против».

С 27 декабря 2017 года в медико-генетическом центре «Геномед» (г.Ростов-на- Дону) можно сделать амниоцентез — исследование околоплодной жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Данная процедура является простой хирургической операцией, позволяющей врачам получить очень важную информацию о состоянии ребенка. ДНК-анализ клеток плода помогает подтвердить или опровергнуть наличие генетических заболеваний у малыша.

Обычно амниоцентез проводят с диагностической целью в случае, когда лечащего врача насторожили результаты УЗИ или скринингового тестирования. Также его назначают тем женщинам, у которых выявлено острое многоводие, существуют медицинские показания для прерывания беременности или требуется хирургическое лечение плода.

Так как данная процедура несёт в себе угрозу выкидыша, то её может проводить только суперпрофессиональный доктор! Именно поэтому для проведения амниоцентеза МГЦ «Геномед» пригласил врача ультразвуковой диагностики, к.м.н. Кох Л.В. — одного из лучших профессионалов отрасли. Приём Лилия Владимировна ведёт каждую среду. Обязательно нужна предварительная запись.

Биография Кох Л.В.:

В 1998 г. окончила Ростовский государственный медицинский университет по специальности «Лечебное дело».

С 1998 по 2000 год прошла ординатуру при Ростовском научно-исследовательском институте акушерства и педиатрии.

В 2008 году на базе Ростовского гос. медицинского университета защитила кандидатскую диссертацию на тему «Оценка адаптационно-компенсаторных возможностей плода при выборе срока и метода родоразрешения у беременных с сахарным диабетом».

Кох Л.В. постоянно совершенствуется и имеет документы, подтверждающие повышение квалификации:

Удостоверение о повышении квалификации — Учебно-исследовательский центр «СоМеТ» на базе Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН по теме «Внутриутробная диагностика патологии сердечно-сосудистой системы».

Удостоверение о повышении квалификации — Институт повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства по теме «Актуальные вопросы комплексной пренатальной диагностики «Эхокардиография плода. Допплерография в акушерстве» (2006 год).

Диплом о профессиональной переподготовке — Кубанский государственный медицинский университет по программе «Ультразвуковая диагностика» (2007).

Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.

Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез при – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.

Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.

Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.

Амниоцентез делается на разных сроках беременности. Впервые его можно проводить после 10 недели.

В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.

Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.

Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.

На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан , то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Как проводится процедура амниоцентеза

Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.

Изначально женщине делается с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.

Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования. Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.

Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств. В редких случаях врач назначает местную анестезию.

После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.

Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.

Показания к амниоцентезу

Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.

Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом. Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.

Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) - это повод для проведения амниоцентеза.

Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.

Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.

Противопоказания к амниоцентезу

Процедура противопоказана при:

Повышенной температуре тела.
Обострениях хронических недугов.
Наличии инфекций.
Угрозе выкидыша (тонус матки, отслойка плодного яйца).
Выделениях с примесями крови.
Плацентарном расположении на передней стенке матки.
Миомах.
Аномалиях строениях матки.
Поражениях живота вследствие воздействия инфекции.
Тробоцитопении (плохая свёртываемость крови).

Что показывают результаты анализа

Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.

По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.

По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.

Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):

Дауна.
Тернера – Шершевского.
Клайнфельтера.
Эдвардса.
Патау.

Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.

Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46. Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.

При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY. Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.

При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна. Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).

Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж. Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.

При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+). Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.

Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию. Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.

Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.

По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:

Миеломенинголецеле (выпадение мозговых оболочек).
Незаращение нервной трубки.

Возможные последствия процедуры

Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш. При взятии пункции можно поранить малыша иглой.

Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.

Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.

Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.

Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:

Открытие кровотечений.
Появление сильной боли.
Повреждение пуповины.
Повышение температуры тела.

Альтернатива амниоцентезу

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.

Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры. После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.

После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ. Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.

Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?

Однозначно ответить нельзя. Всё зависит от показаний и противопоказаний.

Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше. При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.

Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки. Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.

Заключение

Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.

Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение оставить его или прервать беременность.

Видео: Мнение эксперта: опасен ли амниоцентез при беременности — Изабелла Воскресенская

Возможно, будет полезно почитать: